Синдром Ангельмана — це рідкісне генетичне захворювання, яке викликає порушення розвитку нервової системи. Воно пов’язане з аномалією в 15-й хромосомі, зокрема з геном UBE3A, який у нормі працює лише з материнської копії, а батьківська залишається “мовчазною”. При синдромі Ангельмана цей ген може бути відсутнім, пошкодженим або замінений хромосомами, успадкованими від батька, що призводить до порушень у роботі мозку.
Основні симптоми синдрому Ангельмана:
- Затримка розвитку: у немовлят — відсутність рухових навичок, труднощі з триманням голови, відмова від повзання; у старших дітей — порушення рівноваги, складність у розвитку моторики.
- Порушення сну: безсоння, нестабільний сон.
- Судоми: часто проявляються у віці від 18 місяців до 3 років.
- Проблеми з мовою: затримка розвитку мовлення, діти зазвичай спілкуються невербально.
- Синдром “щасливої ляльки”: безпричинний сміх, постійна усмішка, неконтрольоване збудження.
Генетичні причини:
Виділяють чотири типи генетичних порушень, які можуть викликати синдром:
- Делеція материнської копії гена UBE3A.
- Мутація гена UBE3A.
- Дефект центру імпринтингу в 15-й хромосомі.
- Однобатьківська дисомія — обидві копії 15-ї хромосоми успадковані від батька.
Діагностика
Рання діагностика важлива для коректної терапії. Використовують тест на метилювання, тест FISH 15, порівняльну геномну гібридизацію (CGH) та аналіз ДНК-маркерів.
Лікування
Оскільки синдром Ангельмана не має лікування, терапія спрямована на полегшення симптомів:
- Реактивація гена: спроби “увімкнути” батьківську копію UBE3A.
- Генна терапія: введення копії гена UBE3A через вірусний вектор.
- Симптоматичне лікування: препарати для контролю судом та інших симптомів.
- Втручання у метаболічні шляхи: використання препаратів для покращення функції нейронів.
Підтримка спеціалістів і програми раннього втручання є важливими для покращення якості життя дітей з синдромом Ангельмана.